Hypertrichose congénitale généralisée liée à l'X
Hypertrichose congénitale généralisée type Macias-Flores
Définition
Type extrêmement rare d'hypertrichose congénitale lanugineuse, une maladie cutanée congénitale caractérisée par une pilosité excessive affectant l'ensemble du corps chez les hommes et par une pilosité excessive légère et asymétrique chez les femmes. Elle est associée à une légère dysmorphie faciale (narines antéversées, prognathisme modéré) et, dans une famille, l'association avec des anomalies dentaires et une surdité a également été observée.
Orphanet, fiche ORPHA:79495, licence CC BY 4.0.