Syndrome de Pai
Syndrome de fente médiane de la lèvre supérieure-lipome du corps calleux-polypes cutanés médiane de la face
Définition
Dysplasie frontonasale rare caractérisée par une fente médiane supérieure, des polypes de la ligne médiane de la peau du visage, de la muqueuse nasale et des lipomes dans la région péricalleuse. Un hypertélorisme et des anomalies oculaires sont également observées, le développement neuropsychologique étant généralement normal.
Orphanet, fiche ORPHA:1993, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale