Brachyolmie autosomique récessive
Brachyolmie type Hobaek/Toledo
Définition
Forme de brachyolmie (groupe de maladies squelettiques génétiques rares) caractérisée par une petite taille à type de tronc court avec platyspondylie et scoliose. Des opacités cornéennes et une calcification précoce du cartilage costal sont des composantes syndromiques rares. Une pubarche prématurée peut être observée.
Orphanet, fiche ORPHA:448242, licence CC BY 4.0.