Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type A

Définition

Lissencéphalie rare, d'origine génétique, avec sous-type d'hypoplasie cérébelleuse, caractérisée par une lissencéphalie classique avec épaississement de la matière grise corticale (soit sans gradient visible, soit avec gradient à prédominance antérieure), associée à une hypoplasie cérébelleuse variable, à prédominance vermienne.

Orphanet, fiche ORPHA:100011, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.1 · Syndromes avec lissencéphalie comme caractéristique majeure