Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébrale-spasticité
Syndrome de Frarek-Bocker-Kahlen
Définition
Syndrome génétique congénital rare avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure caractérisé par une microcéphalie, une hypertonie, un retard de développement et des troubles cognitifs, des troubles de la déglutition, une hypernatrémie, une hypoplasie des parties frontales et une fusion des ventricules latéraux visible à l'IRM cérébrale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.
Orphanet, fiche ORPHA:2523, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD20.2 · Syndromes avec une caractéristique majeure de microcéphalie