Brachyolmie autosomique dominante
Brachyolmie type 3
Définition
Forme relativement sévère de brachyolmie, groupe de maladies squelettiques rares d'origine génétique, caractérisées par une petite taille, une platyspondylie et une cyphoscoliose. La maladie dégénérative des articulations (ostéoarthropathie) de la colonne vertébrale, des grosses articulations et des articulations interphalangiennes se manifeste à l'âge adulte.
Orphanet, fiche ORPHA:93304, licence CC BY 4.0.