Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif

Définition

Syndrome d'anomalies congénitales multiples très rare décrit chez quatre frères et soeurs et caractérisé par une déficience intellectuelle, un visage plat et certaines caractéristiques squelettiques du syndrome de Marfan telles qu'une grande taille, une dolichosténomélie, c'est-à-dire, une envergure des bras trop importante par rapport à la taille, une arachnodactylie des mains et des pieds, diminution de la graisse sous-cutanée et une hypotonie musculaire.

Orphanet, fiche ORPHA:2463, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale