Syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale

Définition

Le syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale est caractérisé par une surdité de conduction sévère due à des anomalies de l'étrier, associée à des malformations variables de l'oreille externe et à une paralysie faciale. Il a été décrit chez trois enfants et leur mère. Le mode de transmission est autosomique dominant.

Orphanet, fiche ORPHA:3232, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale