Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard de développement global sévère, une ostéogenèse imparfaite, la présence d'os wormiens, des crises d'épilepsie, des anomalies oculaires (sclérotiques bleues, atrophie optique, décollement de la rétine) et une dysmorphie faciale (front proéminent, ligne capillaire frontale basse, sourcils fournis dans la partie médiane, longs cils, hypertélorisme, pont nasal déprimé, grandes oreilles d'implantation basse). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.

Orphanet, fiche ORPHA:2773, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.KY · Autres maladies génétiques des os avec diminution de la densité osseuse