Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-dysplasie fémorale sévère
Définition
Une dysplasie osseuse primaire rare, caractérisée par une dysplasie fémorale proximale sévère apparaissant précocement, associée à une absence presque complète des centres d'ossification secondaires, et un développement anormal des têtes fémorales (petites et larges avec des métaphyses irrégulières). Elle est associée à une anomalie de la marche, une taille légèrement diminuée, une arthralgie, une raideur articulaire avec une limitation de la mobilité de la hanche et une acétabula irrégulière, ainsi qu'une douleur au niveau de la hanche et des genoux. Une coxa vara et de légères modifications vertébrales sont aussi associées.
Orphanet, fiche ORPHA:166029, licence CC BY 4.0.