Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-dégénérescence tapéto-rétinienne

Définition

Syndrome rare avec malformation du cervelet comme manifestation majeure, caractérisé par une hypoplasie cérébelleuse, des modifications pigmentaires bilatérales de la rétine, une déficience intellectuelle dont le degré oscille entre léger et modéré et un retard prononcé de développement du langage. Le syndrome se manifeste par un retard de développement précoce, des troubles non progressifs de la vision centrale et périphérique ou des modifications rétiniennes asymptomatiques, une hypotonie, une ataxie non progressive et un nystagmus.

Orphanet, fiche ORPHA:2246, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.0Y · Autres syndromes avec des anomalies cérébelleuses comme caractéristique majeure