Syndrome d'omphalocèle-hernie diaphragmatique-anomalie cardio-vasculaire-anomalie du rayon radial

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisées par une omphalocèle étendue contenant le foie et l'intestin grêle, une hernie diaphragmatique, des malformations cardiovasculaires (par exemple, une coarctation de l'aorte), des malformations variables des membres (notamment une synostose radio-ulnaire, une agénésie du radius et/ou du pouce, une syndactylie généralisée et un nombre réduit d'orteils) et une dysmorphie faciale. Parmi les autres signes cliniques rapportés figurent notamment, l'absence unilatérale d'artère ombilicale, la malrotation intestinale, une hypoplasie des ovaires et l'agénésie rénale unilatérale. Dans la plupart des cas, pendant la période néonatale, la maladie est létale.

Orphanet, fiche ORPHA:496693, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale