Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova

Définition

La déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova se caractérise par une microcéphalie, une déficience intellectuelle, un retard de croissance et un hypogénitalisme. Un visage caractéristique et des problèmes ophtalmologiques sont également présents : microphtalmie, microcornée et cataracte. Ce syndrome, de transmission lié à l'X, a été décrit chez quatre garçons issus d'une même famille.

Orphanet, fiche ORPHA:85323, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.2 · Syndromes avec une caractéristique majeure de microcéphalie