Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant
Arthrogrypose distale type 8
Définition
Arthrogrypose distale rare caractérisée par des ptérygiums multiples (affectant généralement le cou, les aisselles et les régions poplitées), des contractures articulaires, un ptosis, une camptodactylie affectant les mains et une hypoplasie des plis de flexion, des fusions vertébrales, une scoliose sévère et une petite taille.
Orphanet, fiche ORPHA:65743, licence CC BY 4.0.