Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie
Syndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson
Définition
Maladie rare et sévère du système circulatoire caractérisée par une athérosclérose sévère, diffuse et prématurée (touchant l'aorte et les artères cérébrales, coronaires et rénales), une surdité neurosensorielle, un diabète sucré, une détérioration neurologique progressive avec symptômes cérébelleux et crises myocloniques photosensibles, et une néphropathie progressive. Un déficit partiel en complexes mitochondriaux III et IV dans les reins et les fibroblastes (mais pas dans les muscles) peut être associé. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
Orphanet, fiche ORPHA:1192, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
Médicaments et scores
FINDRISCHbA1c en glycémie moyenneHOMA IR
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.