Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte
Syndrome PHARC
Définition
Syndrome neurologique rare associé à une neuropathie périphérique caractérisée par une polyneuropathie, une perte auditive, une ataxie, une rétinite pigmentaire et une cataracte. La polyneuropathie se manifeste par une neuropathie sensitivo-motrice à progression lente et souvent démyélinisante, dont les premiers signes peuvent être des pieds creux, une diminution de la sensibilité et une hyporéflexie. La perte auditive est progressive, généralement bilatérale et apparaît pendant l'enfance ou au début de l'adolescence, tandis que les patients développent une rétinite pigmentaire et une cataracte (généralement sous-capsulaire postérieure) souvent au début ou au milieu de l'âge adulte. L'ataxie peut se manifester par une démarche instable et spastique, une dysarthrie, des tremblements d'intention et une dysmétrie des membres. D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure des anomalies tendineuses, une hyperréflexie et le signe de Babinski. Des convulsions et une déficience intellectuelle légère ont été rapportées chez quelques patients.
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