Syndrome de Beckwith-Wiedemann
BWSSyndrome d'omphalocèle-macroglossie-gigantismeSyndrome de Wiedemann-Beckwith
Définition
Maladie rare liée à des anomalies de l'empreinte génétique caractérisée par une croissance excessive avant et après la naissance, une macroglossie, des anomalies de la paroi abdominale et un risque accru de tumeurs. Le tableau clinique est variable, oscillant entre une croissance excessive unilatérale et un tableau clinique marqué.
Orphanet, fiche ORPHA:116, licence CC BY 4.0.