Syndrome génito-patellaire
Syndrome de rotule absente-hypoplasie scrotale-anomalies rénales-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales de la rotule caractérisé par une aplasie ou une hypoplasie de la rotule associée à une microcéphalie, des traits faciaux grossiers caractéristiques (microcéphalie, rétrécissement bitemporal, nez large et un pont nasal haut, joues proéminentes et micro/rétrognathie ou prognathisme), une arthrogrypose des hanches et des genoux, des anomalies urogénitales et une déficience intellectuelle.
Orphanet, fiche ORPHA:85201, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale