Syndrome de microgastrie-anomalie des membres

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une microgastrie congénitale et une asymétrie uni- ou bilatérale de la longueur des membres, associé parfois à l'absence ou l'hypoplasie des pouces, du radius, du cubitus et/ou une amélie. Une association a été rapportée avec diverses autres anomalies, notamment une malformation intestinale, une asplénie, une dysplasie rénale, une hypoplasie pulmonaire, une dysplasie du corps calleux et des anomalies génitales.

Orphanet, fiche ORPHA:2538, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale