Nanisme diastrophique
Dysplasie diastrophique
Définition
Ostéochondrodysplasie rare caractérisée par un raccourcissement des membres, une tête de taille normale, une petite taille avec des extrémités courtes (taille adulte définitive est de 120 cm +/- 20 cm), des déformations de la colonne vertébrale et des malformations articulaires entraînant de multiples contractures articulaires (touchant principalement les épaules, les coudes, les articulations interphalangiennes et les hanches). Le nom renvoie à l'aspect « tordu » de la colonne vertébrale et des membres dans les formes sévères, caractéristique de cette maladie.
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