Dysplasie squelettique associée à CHST3
Chondrodysplasie avec luxations congénitales type CHST3Dysplasie spondylo-épiphysaire avec luxations congénitales type CHST3SDCD type CHST3
Définition
Maladie osseuse très rare caractérisée sur le plan clinique par une petite taille d'apparition prénatale, une luxation des genoux, des hanches ou des coudes, des pieds bots, une limitation de l'amplitude des mouvements des grosses articulations, une cyphose progressive et, parfois, une scoliose. Chez quelques patients, une dysplasie mineure des valves cardiaques a également été décrite. L'intelligence, la vision et l'audition sont normales.
Orphanet, fiche ORPHA:263463, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires