Ostéopétrose intermédiaire
Ostéopétrose intermédiaire autosomique récessive
Définition
Dysplasie osseuse primaire condensante rare d'origine génétique caractérisée par une susceptibilité aux fractures après un traumatisme mineur, une anémie et des changements squelettiques caractéristiques visibles en radiographie, tels qu'une « vertèbre sandwich », un aspect d'os dans l'os, une métaphyse fémorale en forme de flacon d'Erlenmeyer et une légère ostéosclérose de la base du crâne. Des anomalies dentaires et des troubles visuels secondaires à la compression du nerf optique ont rarement été décrits.
Orphanet, fiche ORPHA:210110, licence CC BY 4.0.