Déficit en transporteur de la riboflavine
Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere
Définition
Maladie génétique rare du motoneurone, caractérisée par une neuropathie périphérique et crânienne, une perte neuronale des cornes antérieures et une atrophie des voies sensorielles de la colonne vertébrale, entraînant une faiblesse musculaire, une perte sensorielle, une paralysie diaphragmatique et une insuffisance respiratoire, et de multiples déficits des nerfs crâniens tels qu'une surdité de perception, des symptômes bulbaires et une perte de vision due à une atrophie optique. Selon le transporteur affecté, on distingue le déficit en transporteur de la riboflavine 2 (RFVT2) et le déficit en transporteur de la riboflavine 3 (RFVT3).
Orphanet, fiche ORPHA:97229, licence CC BY 4.0.