Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, de multiples malformations congénitales (à savoir, malformations cérébrales dont post-hypophyse ectopique, hypoplasie de l'antéhypophyse et du vermis cérébelleux, anomalies cardiaques et rénales et polydactylie post-axiale), une structure capillaire anormale avec une calvitie temporale, et une dysmorphie faciale à type d'hypoplasie du pont nasal, de narines antéversées, de dysplasie des oreilles, de philtrum long et lisse, d'une lèvre supérieure étroite et d'une lèvre inférieure proéminente et asymétrique. Un retard de croissance post-natal et un retard de développement sévère ont également été rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:75389, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale