Syndrome de Weaver
Syndrome d'hypercroissance associé à EZH2
Définition
Maladie rare du spectre de l'hypercroissance liée à complexe PRC-2 caractérisée par une croissance excessive prénatale et postnatale, ainsi que par une dysmorphie faciale (notamment un hypertélorisme, de grandes oreilles charnues et une rétrognathie avec un menton qui semble « bloqué » associé à un pli cutané horizontal) facilement reconnaissable dès la petite enfance. La majorité des patients présentent une déficience intellectuelle légère. Parmi les autres caractéristiques variables on observe une macrocéphalie, une laxité articulaire, une scoliose, un pectus excavatum, une hypo- et/ou l'hypertonie, une mauvaise coordination, une peau douce d'aspect pâteux, une clinodactylie, une camptodactylie des doigts et/ou des orteils, une hernie ombilicale et des pleurs rauques de faible intensité pendant la petite enfance. De nombreux traits cliniques, notamment la dysmorphie faciale, s'atténuent avec l'âge. Les patients peuvent également présenter un risque accru de développer un neuroblastome.
Orphanet, fiche ORPHA:3447, licence CC BY 4.0.