Syndrome de cataracte-ataxie-surdité
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par une légère déficience intellectuelle, une cataracte congénitale, une perte auditive neurosensorielle progressive, une ataxie, une neuropathie périphérique et une petite taille. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
Orphanet, fiche ORPHA:1368, licence CC BY 4.0.