Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
CDPX2CDPXDCPXDChondrodysplasie ponctuée liée à X type 2Chondrodystrophie congénitale calcifianteSyndrome de Conradi-Hünermann-Happle
Définition
Génodermatose rare présentant une grande variation phénotypique, caractérisée le plus souvent par une ichtyose suivant les lignes de Blaschko, une chondrodysplasie ponctuée (CDP), un raccourcissement asymétrique des membres, des cataractes et une petite taille.
Orphanet, fiche ORPHA:35173, licence CC BY 4.0.