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Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:220493 · ICD 10 H35.5, Q04.3 · ICD 11 LD20.0Y

Définition

Le syndrome de Joubert avec anomalie oculaire est, avec le syndrome de Joubert (SJ) pur, la plus fréquente des maladies associées au SJ (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du SJ à une dystrophie rétinienne.

Orphanet, fiche ORPHA:220493, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.0Y · Autres syndromes avec des anomalies cérébelleuses comme caractéristique majeure