Dysplasie létale Kniest-like

Définition

Chondrodysplasie létale congénitale rare caractérisée par des os longs en forme d'haltères avec des diaphyses nettement raccourcies et des métaphyses irrégulières, en association avec une matrice du cartilage qui ressemble à du gruyère et avec des lésions caractéristiques au niveau des plaques de croissance et de la zone de réserve du cartilage, entraînant le décès du nourrisson en période néonatale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.

Orphanet, fiche ORPHA:2347, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires