Hypoplasie pontocérébelleuse type 14
HPC14PCH14
Définition
Forme d'hypoplasie pontocérébelleuse caractérisée par une microcéphalie sévère progressive et un retard de développement global sévère dès la naissance, une déficience intellectuelle sévère avec absence d'interactions sociales et de parole, ainsi que par une hypoplasie pontocérébelleuse et une agénésie complète ou partielle du corps calleux à l'imagerie cérébrale. Par ailleurs, les patients présentent souvent une hypotonie, une tétraplégie spastique et des convulsions à début précoce. Des cas d'anémie chronique et de thrombocytopénie ont également été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:613274, licence CC BY 4.0.