Syndrome de néphropathie-surdité-hyperparathyroïdie
Syndrome d'Edwards-Patton-Dilly
Définition
Surdité génétique rare caractérisée par une insuffisance rénale sans hématurie, une hyperplasie parathyroïdienne ainsi qu'une surdité de perception. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
Orphanet, fiche ORPHA:2668, licence CC BY 4.0.