Cutis laxa autosomique récessive type 1
ARCL1Cutis laxa autosomique récessive avec atteinte systémique sévèreCutis laxa autosomique récessive type emphysème pulmonaire
Définition
Le cutis laxa autosomique récessif de type 1 (ARCL1) est une maladie généralisée du tissue conjonctif caractérisée par l'association d'une peau inélastique, ridée et formant des plis et de manifestations systémiques sévères (atélectasies et emphysème pulmonaires, anomalies vasculaires et diverticules des tractus gastrointestinal et urogénital).
Orphanet, fiche ORPHA:90349, licence CC BY 4.0.