Syndrome du ptérygium antécubital

Définition

Anomalie génétique rare du derme caractérisée par une palmure antécubitale bilatérale, plutôt symétrique, qui s'étend du tiers distal de l'humérus au tiers proximal de l'avant-bras, associée à des anomalies musculosquelettiques (absence du chef long du triceps, luxation postérieure bilatérale de la tête radiale et hypoplasie de l'olécrâne) et à une absence de sillons cutanés au niveau des articulations interphalangiennes terminales des doigts, se manifestant sur le plan clinique par une extension et une supination modérément à sévèrement limitées du coude.

Orphanet, fiche ORPHA:2987, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD26.Y · Autres syndromes avec des anomalies des membres comme caractéristique majeure