Syndrome de la corne occipitale
Définition
Trouble congénital rare du métabolisme du cuivre qui se caractérise principalement par des exostoses osseuses (dont les cornes occipitales pathognomoniques) et des manifestations du tissu conjonctif avec cutis laxa et diverticules vésicaux. L'atteinte du système nerveux central est variable.
Orphanet, fiche ORPHA:198, licence CC BY 4.0.