Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2

Définition

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire rare caractérisée par une petite taille disproportionnée associée à des manifestations variables, à savoir des membres inférieurs courts, un genu varum, un genu valgum, une brachydactylie légère, une déformation de la colonne vertébrale de type cyphoscoliose, une démarche anormale, une hypertrophie des articulations du genou et de la cheville, des luxations de la rotule, une flexion limitée des articulations métacarpophalangiennes, une arthropathie précoce, une raideur et des douleurs.

Orphanet, fiche ORPHA:93282, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires