Syndrome de dysostose craniofaciale-hyperplasie diaphysaire
Dysostose type StanescuOstéosclérose type StanescuOstéosclérose type Stanescu autosomique dominant
Définition
Dysplasie osseuse primaire condensante rare caractérisée par une dysostose craniofaciale avec un petit crâne et un amincissement de la boîte crânienne, des dépressions au niveau des sutures frontopariétale et pariéto-occipitale, une hypoplasie mandibulaire marquée, une exophtalmie, une sclérose affectant la corticale des os longs, l'intelligence étant intacte. Les os longs sont courts et courbés, et l'épaississement de la corticale osseuse survient pendant les périodes pubertaire et post-pubertaire et augmente avec l'âge. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.
Orphanet, fiche ORPHA:1798, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD24.1Y · Autres maladies osseuses avec augmentation de la densité osseuse