Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1
Définition
La lissencéphalie due à une mutation de TUBA1A est une anomalie congénitale du développement cortical due à une migration neuronale anormale impliquant la lamination néocorticale et de l'hippocampe, le corps calleux, le cervelet et le tronc cérébral. La maladie présente un large spectre clinique, allant d'une épilepsie sévère et des troubles moteurs et intellectuels chez l'enfant, aux cas présentant une dysgénésie cérébrale sévère au cours de la période anténatale, conduisant à une interruption médicale de la grossesse du fait de la sévérité du pronostic.
Orphanet, fiche ORPHA:171680, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD20.1 · Syndromes avec lissencéphalie comme caractéristique majeure