Dysostose acrofaciale type Catane
Syndrome d'Opitz-Caltabiano
Définition
Dysostose acrofaciale congénitale rare caractérisée par un léger retard de croissance intra-utérin, une petite taille à la naissance, une microcéphalie, une déficience intellectuelle, une dysostose mandibulofaciale modérée (y compris des anomalies et/ou des malpositions dentaires, une microrétrognathie et une hypoplasie malaire) et une légère hypoplasie pré- et postaxiale des membres avec brachydactylie généralisée, une légère syndactylie membraneuse, des plis palmaires transversaux uniques et une clinodactylie. Les caractéristiques faciales rapportées comprennent un front haut, une implantation des cheveux en V, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, des sourcils clairsemés sur les côtés et des oreilles petites ou dysplasiques. Les autres caractéristiques associées sont variables, à savoir caries fréquentes, fistules préauriculaires, hernies inguinales, spina bifida occulta, cryptorchidie et hypospadias chez les garçons.
Orphanet, fiche ORPHA:1786, licence CC BY 4.0.