Syndrome de pouce long-brachydactylie

Définition

Syndrome cardiomélique rare caractérisé par une brachydactylie bisymétrique accompagnée de pouces longs et d'une cardiomégalie. Des troubles de la conduction cardiaque peuvent également être présents. Les autres signes cliniques sont une limitation de la rotation interne et externe des épaules (qui sont généralement étroites avec des clavicules courtes) et un blocage de la flexion des articulations métacarpophalangiennes. Les membres légèrement raccourcis, les mains et les pieds de petite taille, une clinodactylie, un pectus excavatum et un souffle de sténose pulmonaire ont également été rapportés. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.

Orphanet, fiche ORPHA:2946, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale