Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant
Syndrome DDOD
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par un déficit auditif congénital, l'absence ou l'hypoplasie des ongles des doigts et des orteils et des phalanges distales.
Orphanet, fiche ORPHA:79499, licence CC BY 4.0.