Syndrome Takenouchi-Kosaki
Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare avec déficience intellectuelle, caractérisé par un retard global du développement, une déficience intellectuelle, une macrothrombocytopénie, un lymphoedème et une dysmorphie faciale (à savoir, synophridie, ptosis, éversion de la partie latérale de la paupière inférieure et lèvre supérieure fine). Les autres signes cliniques observés sont des malformations cardiaques et génito-urinaires, une surdité de perception, des anomalies ophtalmologiques, des malformations squelettiques et une immunodéficience. L'IRM met en évidence une hypertrophie des ventricules, une atrophie cérébelleuse ou des modifications de la substance blanche.
Orphanet, fiche ORPHA:487796, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1 · Syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale