Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une petite taille disproportionnée, une déformation sévère du col du fémur, des anomalies marquées des métaphyses et une platyspondylie à type de déformation ovoïde du bord antérieur des corps vertébraux.
Orphanet, fiche ORPHA:168555, licence CC BY 4.0.