Syndrome génito-palato-cardiaque
Syndrome de Gardner-Silengo-Wachtel
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une dysgénésie gonadique 46,XY masculine, une fente palatine, une micrognathie, des malformations cardiaques conotroncales et des anomalies squelettiques, cérébrales et rénales non spécifiques.
Orphanet, fiche ORPHA:2075, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale