Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme
Syndrome de Schaap-Taylor-Baraitser
Définition
Le syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme est un syndrome d'anomalies congénitales multiples extrêmement rare, décrit uniquement chez trois frères à ce jour, et caractérisé par l'association d'une cataracte congénitale, une surdité neurosensorielle, un hypogonadisme, un léger déficit intellectuel, une hypertrichose et une petite taille. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1995.
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