Syndrome de Noonan avec lentigines multiples

Définition

Maladie génétique multisystémique rare caractérisée par des lentigines cutanées, une cardiomyopathie hypertrophique, une petite taille, une déformation du thorax et une dysmorphie faciale.

Orphanet, fiche ORPHA:500, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale