Syndrome RAPADILINO

Définition

Anomalies congénitales multiples rares caractérisées par des signes et des traits de visage distinctifs, à partir desquels l'acronyme RAPADILINO est issu : RA pour « radial ray defect » (anomalie du rayon radial), PA pour « patellae hypoplasia/aplasia » (hypoplasie/aplasie des rotules) mais aussi pour « cleft or highly arched palate » (fente palatine ou palais ogival), DI pour « diarrhea » (diarrhée) et « dislocated joints » (luxation articulaire), LI pour « little size » (petite taille) et « limb malformations » (malformations des membres) et NO pour « long, slender nose » (nez long et effilé) et « normal intelligence » (intelligence normale).

Orphanet, fiche ORPHA:3021, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale