Syndrome létal de Larsen-like

Définition

Anomalie rare du développement avec anomalies du tissu conjonctif, caractérisée par de multiples luxations articulaires, un visage aplati, des plis palmaires anormaux, une laryngotrachéomalacie et une hypoplasie pulmonaire. Les autres signes peuvent comprendre une langue bifide, une micrognathie, une anasarque foetoplacentaire non immunologique et une dysplasie du cerveau. La maladie est létale peu après la naissance en raison de l'insuffisance respiratoire.

Orphanet, fiche ORPHA:2371, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.E · Dysplasies osseuses avec luxations articulaires multiples