Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type D

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:100014 · ICD 10 Q04.3 · ICD 11 LD20.1

Définition

Forme rare de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caractérisée par une microcéphalie prononcée (≤ -3 SD), une déficience intellectuelle, une diplégie spastique et une hypoplasie cérébelleuse modérée à sévère affectant à la fois le vermis et les hémisphères.

Orphanet, fiche ORPHA:100014, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.1 · Syndromes avec lissencéphalie comme caractéristique majeure