Syndrome KBG
Maladie associée à ANKRD11Syndrome de K.B.G.Syndrome de petite taille-anomalies faciales et squelettiques-déficience intellectuelle-macrodontie
Définition
Syndrome malformatif congénital rare caractérisé par une dysmorphie faciale typique, une macrodontie des incisives centrales supérieures permanentes, une petite taille, des anomalies squelettiques, un retard de développement et des troubles du comportement.
Orphanet, fiche ORPHA:2332, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale