Ostéoporose liée à l'X avec fractures

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique, caractérisée par une ostéoporose à début infantile associée à de multiples fractures récurrentes et ostéoporotiques des os longs et/ou à des fractures vertébrales par compression, une perte de poids significative à l'âge adulte, de faibles scores de densité minérale osseuse, en l'absence d'autres anomalies. Les femmes hétérozygotes peuvent ne pas être atteintes de la maladie ou ne présenter qu'un phénotype léger.

Orphanet, fiche ORPHA:391330, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.KY · Autres maladies génétiques des os avec diminution de la densité osseuse